Un trasplante inmediato cura a un niño burbuja detectado en la prueba del talón

Tratado en Vall d’Hebron, Derek tiene al año un sistema inmunitario casi normal

Un trasplante inmediato cura a un niño burbuja detectado en la prueba del talón
El pequeño Derek, con una de sus madres (LV / Ana Jiménez)

 0ANA MACPHERSON, BARCELONA

02/04/2019 10:45| Actualizado a 02/04/2019 10:48

Vall d’Hebron celebró ayer por todo lo alto, y con la presencia de la consellera Alba Vergés, la curación de Derek, el primer niño burbuja (nació con una inmunodeficiencia combinada grave, sin prácticamente defensas) detectado gracias a la prueba del talón.

El responsable de inmunodeficiencias del hospital infantil de Vall d’Hebron, Pere Soler, se había empeñado hace unos años en conseguir que se incluyera en las pruebas del talón del recién nacido un marcador del funcionamiento de la glándula tímica. La antena de que hay problemas de linfocitos. Y lo consiguió. En el 2017 el anterior conseller de Salut, Antoni Comín, la incluyó.

“Entre los 135.000 niños cribados hasta ahora encontramos un caso, Derek. Y se ha podido actuar”, explica Soler.

El pequeño tiene ahora un sistema inmunitario casi normal
El pequeño tiene ahora un sistema inmunitario casi normal (LV / Ana Jiménez)

La proporción de casos es la esperada, la misma también que aparece en los países que ya hacen esta prueba, como gran parte de Estados Unidos, Israel, Noruega y pronto Alemania y Canadá. Esta inmunodeficiencia combinada grave suponía a este bebé estar en permanente riesgo vital ante bacterias, virus y hongos. Una enfermedad con una mortalidad elevadísima, entre el 50% y el 60%, que gracias a esta detección nada más nacer se reduce a menos del 5%.

El recién nacido fue detectado a las dos semanas de nacer y los inmunólogos confirmaron que efectivamente había esta gravísima inmunodeficiencia. “No todos los que dan positivo a la prueba del talón confirman la enfermedad. Hemos descubierto otros 13 casos de deficiencias inmunitarias no tan graves en las que también nos hemos podido anticipar”, aclara Pere Soler.

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En el momento que se diagnosticó, Derek y una de sus madres iniciaron su aislamiento, porque la clave era evitar cualquier tipo de infección. Sin la prueba del talón, los niños burbuja se identifican cuando una infección cursa de forma anormalmente grave y acaban en la UCI. “Cuantas más exposiciones a infecciones mal resueltas, porque su sistema inmunitario no responde, más difícil es que el trasplante funcione”, aclara Soler.

En aislamiento esperaron un donante de células madre hematopoyéticas que fabricara una nueva inmunidad. “El trasplante es de momento el único tratamiento curativo”, aclara Cristina Díaz de Heredia responsable de la unidad de trasplantes hematopoyéticos de Vall d’Hebron. Esas células se pueden obtener de la médula ósea, de sangre de cordón umbilical o de sangre periférica. Primero buscaron el donante entre los familiares sin resultado. Luego se inició la búsqueda en el Registro de Donantes de Médula Ósea (Redmo). “Enseguida tuvimos una unidad disponible de sangre de cordón umbilical que era compatible. Derek estaba en las mejores condiciones posibles así que le dimos una quimioterapia preparatoria, inmunosupresión para evitar el rechazo del injerto al huésped y con apenas tres meses pudimos infundirle esas células madre hematopoyéticas. En apenas días ya habían prendido”, resume Díaz de Heredia.

Curado

A los cuatro meses de nacer ya pudo irse a casa aunque con controles continuos y estancias en el hospital de día. La medicación inmunosupresora que impide el rechazo (y el fracaso de esa cura), acaba de ser suprimida. Por eso ya dicen que Derek está curado. “Pronto llegará el día que pueda ir a la guardería”, afirman los médicos de Vall d’Hebron.

Añadir esta prueba a las otras 23 que se hacen con la sangre del talón del recién nacido cuesta en Catalunya medio millón de euros al año, según detalló el propio exconseller Antoni Comín en una emotiva carta que leyó en Vall d’Hebron la actual consellera Alba Vergés.

FUENTE: https://www.lavanguardia.com/vida/20190402/461408975412/trasplante-inmediato-cura-nino-burbuja-prueba-talon.html

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